Combinatietest

Iedere zwangere vrouw in Nederland krijgt de mogelijkheid om haar ongeboren kindje laten onderzoeken. Een van de testen die valt onder prenatale screening op Down, Patau en Edwards is de combinatietest oftewel nekplooimeting. Deze test wordt valt onder wetenschappelijk studie TRIDENT 1.

Met deze test laten onderzoeken hoe groot de kans is op een kind met een chromosoomafwijking. Als je meer wil weten over deze zullen we dit in een gesprek tijdens de eerste afspraak uitvoerig bespreken. De informatie in deze brochure over prenatale screening kan je helpen bij de voorbereiding op dit gesprek.

Iedere vrouw die deelneemt aan deze screeningstest krijgt dus de uitslag voor trisomie 21, 13 en 18 te horen, tenzij ze zelf aangeeft dat niet te willen weten.
Aan dit onderzoek zijn meestal kosten verbonden en deze bedragen ongeveer 170,00 euro. Er zijn een paar uitzonderingen waarbij deze test wel door je zorgverzekeraar vergoed. Je zorgverzekeraar kan je antwoord geven op deze vraag.

De test

De combinatietest bestaat uit een aantal onderzoeken, die beide geen risico meebrengen voor de zwangere vrouw of het ongeboren kind.
Je leeftijd, gewicht en zwangerschapsduur worden gecombineerd met 2 onderzoeken:
Nekplooimeting: tussen de 10e en 13e week van de zwangerschap wordt door middel van een echo de dikte van het vochtschilletje gemeten in de nek van het kind. Dit laagje vocht is altijd aanwezig.
Bloedonderzoek bij de moeder: tussen de 10e en de 13e week van de zwangerschap wordt uit een buisje bloed 2 eiwitten gemeten.

De uitslag

De uitslag van deze onderzoeken worden met elkaar gecombineerd en omgerekend tot een getal. Dit getal geeft aan of er sprake is van een hoog of een laag risico. Een kans wordt verhoogd genoemd als deze groter is dan 1 op de 200. Een verhoogde kans is iets anders dan een grote kans! Zelfs bij een verhoogde kans is de kans dat er een gezond kind geboren wordt nog vele malen groter dan de kans op een kind met een afwijking.
Misschien kunnen de onderzoeken je geruststellen over de gezondheid van uw kind. Maar ze kunnen je ook ongerust maken en je voor moeilijke keuzes stellen. Je bepaalt zelf of je de onderzoeken wilt. Het is ook belangrijk om te weten dat je op elk moment kunt stoppen met het onderzoek. Het is niet altijd makkelijk om tot een keuze te komen of je wel of geen gebruik wil maken van deze test. Daarom is er een keuzehulp ontwikkeld. De combinatietest wordt verricht in het MUMC+.

Een verhoogde kans en wat dan?

De uitslag van de combinatietest aangeeft dat er een verhoogde kans bestaat op het krijgen van het kind met het syndroom van Down, Patau of Edwards, dan kan met behulp van de Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) met een zeer hoge zekerheid vastgesteld worden of er daadwerkelijk sprake is van een van deze syndromen bij het ongeboren kind. Je bent bij een verhoogde kans niet verplicht om vervolgonderzoek te laten doen. Waar in 2013 een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest de eerste test was bij een verhoogde uitslag van de combinatietest is nu de NIPT de volgende stap.

NIPT

Vanaf 1 april 2014 komen zwangere vrouwen met een verhoogde kans op een kind met een trisomie, in aanmerking voor NIPT. Dat wil zeggen: zwangere vrouwen waarbij uit de combinatietest een verhoogde kans is gekomen, of zwangeren die een medische indicatie hebben (bijvoorbeeld een eerder kind met downsyndroom).

Bij deze test nemen artsen een paar buisjes bloed van een zwangere vrouw af. In het bloed zit DNA van de moeder en een kleine hoeveelheid DNA van haar ongeboren kindje. NIPT is mogelijk vanaf ongeveer de tiende zwangerschapsweek, tot aan het eind van de zwangerschap. Bij NIPT is er geen kans op een miskraam, zoals bij een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Als bij de uitslag van de NIPT sprake lijkt te zijn van een chromosoom afwijking dan kun je een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie laten doen om nagenoeg 100% zekerheid te krijgen.

Voor meer informatie kijk op NIPT